Avec plus de 60 ans d’existence, le dépistage néonatal, également appelé test de Guthrie, s’impose comme un acte médical incontournable dans les premiers jours de vie d’un nouveau-né. Cette simple manipulation permet de prévenir l’apparition de maladies rares et potentiellement graves. Dans cet article, nous allons détailler l’importance du test de Guthrie pour assurer la santé des bébés et comprendre comment il est réalisé.
L’importance du dépistage néonatal : enjeux et méthodologie
Les enjeux du dépistage néonatal
Le dépistage néonatal constitue un outil précieux dans la lutte contre certaines maladies rares. Bien qu’invisibles à la naissance, ces pathologies peuvent avoir des conséquences dramatiques sur le développement de l’enfant, voire conduire à une issue fatale si elles ne sont pas traitées à temps.
Méthodologie du test de Guthrie
Le test se base sur un prélèvement de quelques gouttes de sang du bébé, généralement effectué au talon. Ce prélèvement est ensuite déposé sur un papier buvard avant d’être analysé en laboratoire.
Après avoir compris les enjeux associés au dépistage néonatal, plongeons maintenant dans le détail des maladies que ce dernier cible.
Les maladies ciblées par le test de Guthrie : liste et explications
Maladies dépistées initialement
En France, le test de Guthrie permet initialement de détecter six maladies génétiques rares, parmi lesquelles la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale ou encore l’hyperplasie congénitale des surrénales.
Nouvelles maladies intégrées au dépistage
Depuis le 1er janvier 2023, sept nouvelles pathologies sont venues compléter cette liste. Ainsi, ce ne sont pas moins de 13 maladies rares qui sont aujourd’hui identifiables grâce au test de Guthrie en France.
Maintenant que nous avons abordé les spécificités des maladies ciblées par le test de Guthrie, intéressons-nous à la manière dont se déroule concrètement ce test.
Déroulement pratique du test de Guthrie : étapes et prise en charge
Les étapes du prélèvement
L’acte est rapide et sans danger pour le bébé. Le professionnel de santé effectue une petite piqûre au talon du nouveau-né pour recueillir quelques gouttes de sang. Elles seront ensuite déposées sur un papier buvard afin d’être analysées dans un laboratoire spécialisé.
La prise en charge suite au test
S’il s’avère que le bébé est atteint d’une des maladies ciblées par ce dépistage, une prise en charge adaptée sera mise en place le plus rapidement possible pour limiter les éventuelles conséquences de la maladie.
Une fois le test effectué et les résultats obtenus, l’étape suivante consiste à interpréter ces derniers.
Interprétation des résultats : suivi et accompagnement des familles
Comprendre les résultats du test
L’analyse permettra d’identifier la présence éventuelle d’une des maladies ciblées. Un résultat positif signifie que le bébé est atteint par une de ces maladies. Dans ce cas, un traitement adéquat sera immédiatement mis en place.
Suivi et accompagnement des familles
Un résultat positif peut être source d’inquiétude pour les familles. C’est pourquoi un accompagnement psychologique est souvent proposé, en plus du suivi médical, afin de soutenir les parents dans cette épreuve.
Ainsi, le dépistage néonatal a toute sa place dans le parcours médical post-natal. Il permet de dépister précocement plusieurs maladies rares chez les nouveau-nés et offre ainsi la possibilité d’un traitement et d’un suivi adaptés, minimisant ainsi les conséquences potentiellement graves de ces affections. Malgré sa simplicité apparente, l’impact de ce geste sur la santé globale des bébés est considérable et son importance ne doit pas être sous-estimée.
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